Testi scientifici sia dalle diagnosi

Nelle tabelle seguenti sono state raccolte le anomalie congenite presenti nella Sindrome di Goldenhar ed in particolare quelle presenti nei casi appartenenti al Gruppo. Per poter fare ciò sono state raccolte le diagnosi dei casi e da queste estrapolate le anomalie congenite in esse presenti. Il lavoro si svolge sui circa 45 casi appartenenti al Gruppo ed ad ogni numero (N° CASI) corrisponde un paziente. Le anomalie elencate sono state raccolte sia da testi scientifici sia dalle diagnosi raccolte. Il fine di questo lavoro è quello di poter quantificare l’ incidenza di ogni singola anomalia sul n° totale di casi analizzati. Ovviamente lo studio viene fatto su un numero esiguo di casi ed attualmente (Agosto 2004) ancora incompleto in quanto molte diagnosi non sono ancora pervenute.


Anomalie del padiglione auricolare

  1. Anotia/Microtia dx
  2. Anotia/Microtia sx
  3. Atresia del condotto uditivo
  4. Appendici preauricolari
  5. Fistola preauricolare
  6. Alterazioni orecchio interno
  7. Anomalie oculari
  8. Coloboma
  9. Dermoide epibulbare
  10. Ipoplasia orbitale
  11. Microftalmia
  12. Anoftalmia
  13. Ipertelorismo oculare
  14. Astigmatismo
  15. Miopia
  16. Ostruzione canali lacrimali
  17. Microsomia emifacciale
  18. Ipoplasia mandibolare dx
  19. Ipoplasia mandibolare sx
  20. Stiramento rima labiale
  21. Anomalie cerebrali
  22. Ritardo mentale/psicomotorio
  23. Idrocefalo
  24. Ipoplasia del ponte encefalico
  25. Agenesia del corpo calloso
  26. Asimmetria ossa craniche
  27. Plagiocefalia
  28. Paralisi nervo facciale
  29. Agenesia lamina papiracea
  30. Labio schisi
  31. Labio-palato schisi
  32. Macrostomia
  33. Retrognazia/Micrognazia
  34. Palato ogivale
  35. Ugola bifida
  36. Atresia delle coane
  37. Ipoplasia piramide nasale
  38. Atresia esofagea
  39. Anomalie della faringe
  40. Anomalie polmonari
  41. Agenesia polmonare
  42. Ipoplasia polmonare
  43. Anomalia arterie polmonari
  44. Anomalia vena porta
  45. Agenesia vena porta
  46. Cardiopatia
  47. Destrocardia
  48. Difetti interventricolari
  49. Anomalie vertebrali
  50. Scoliosi
  51. Anomalie costali
  52. Anomalie sacro-coccigee
  53. Anomalie renali
  54. Anomalie genito-urinarie