Testi scientifici sia dalle diagnosi
Nelle tabelle seguenti sono state raccolte le anomalie congenite presenti nella Sindrome di Goldenhar ed in particolare quelle presenti nei casi appartenenti al Gruppo. Per poter fare ciò sono state raccolte le diagnosi dei casi e da queste estrapolate le anomalie congenite in esse presenti. Il lavoro si svolge sui circa 45 casi appartenenti al Gruppo ed ad ogni numero (N° CASI) corrisponde un paziente. Le anomalie elencate sono state raccolte sia da testi scientifici sia dalle diagnosi raccolte. Il fine di questo lavoro è quello di poter quantificare l’ incidenza di ogni singola anomalia sul n° totale di casi analizzati. Ovviamente lo studio viene fatto su un numero esiguo di casi ed attualmente (Agosto 2004) ancora incompleto in quanto molte diagnosi non sono ancora pervenute.
Anomalie del padiglione auricolare
- Anotia/Microtia dx
- Anotia/Microtia sx
- Atresia del condotto uditivo
- Appendici preauricolari
- Fistola preauricolare
- Alterazioni orecchio interno
- Anomalie oculari
- Coloboma
- Dermoide epibulbare
- Ipoplasia orbitale
- Microftalmia
- Anoftalmia
- Ipertelorismo oculare
- Astigmatismo
- Miopia
- Ostruzione canali lacrimali
- Microsomia emifacciale
- Ipoplasia mandibolare dx
- Ipoplasia mandibolare sx
- Stiramento rima labiale
- Anomalie cerebrali
- Ritardo mentale/psicomotorio
- Idrocefalo
- Ipoplasia del ponte encefalico
- Agenesia del corpo calloso
- Asimmetria ossa craniche
- Plagiocefalia
- Paralisi nervo facciale
- Agenesia lamina papiracea
- Labio schisi
- Labio-palato schisi
- Macrostomia
- Retrognazia/Micrognazia
- Palato ogivale
- Ugola bifida
- Atresia delle coane
- Ipoplasia piramide nasale
- Atresia esofagea
- Anomalie della faringe
- Anomalie polmonari
- Agenesia polmonare
- Ipoplasia polmonare
- Anomalia arterie polmonari
- Anomalia vena porta
- Agenesia vena porta
- Cardiopatia
- Destrocardia
- Difetti interventricolari
- Anomalie vertebrali
- Scoliosi
- Anomalie costali
- Anomalie sacro-coccigee
- Anomalie renali
- Anomalie genito-urinarie