Nelle tabelle seguenti sono state raccolte le anomalie congenite presenti nella Sindrome di Goldenhar ed in particolare quelle presenti nei casi appartenenti al Gruppo. Per poter fare ciò sono state raccolte le diagnosi dei casi e da queste estrapolate le anomalie congenite in esse presenti. Il lavoro si svolge sui circa 45 casi appartenenti al Gruppo ed ad ogni numero (N° CASI) corrisponde un paziente. Le anomalie elencate sono state raccolte sia da testi scientifici sia dalle diagnosi raccolte. Il fine di questo lavoro è quello di poter quantificare l' incidenza di ogni singola anomalia sul n° totale di casi analizzati. Ovviamente lo studio viene fatto su un numero esiguo di casi ed attualmente (Agosto 2004) ancora incompleto in quanto molte diagnosi non sono ancora pervenute.

N° CASI
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Anomalie del padiglione auricolare * * * * * * * * *
Anotia/Microtia dx * * * * * * *
Anotia/Microtia sx *
Atresia del condotto uditivo * * * * * * *
Appendici preauricolari * * * *
Fistola preauricolare
Alterazioni orecchio interno *
Ipoacusia dx * * *
Ipoacusia sx
*
Sordità dx
*
*
Sordità sx
*
Anomalie oculari *
Coloboma
Dermoide epibulbare *
Cisti dermoide congiuntivale *
Lipomi subcongiuntivali *
Dermolipoma *
Ulcera corneale *
Coloboma corioretinici nervi ottici *
Cataratta *
Ipoplasia orbitale *
Microftalmia *
Anoftalmia *
Ipertelorismo oculare
Astigmatismo * *
Strabismo *
Miopia *
Ostruzione canali lacrimali *
Microsomia emifacciale * * * * * * * * * *
Ipoplasia mandibolare dx * * * * * * * * *
Ipoplasia mandibolare sx *
Stiramento rima labiale * *
Anomalie cerebrali
Ritardo mentale/psicomotorio * *
Idrocefalo
Ipoplasia del ponte encefalico
Atrofia cerebellare
Agenesia del corpo calloso
Lipoma nel cervello * *
Asimmetria ossa craniche * *
Microcefalia
Plagiocefalia *
Colpocefalia
Paralisi nervo facciale *
Anomalie nervi cranici
Agenesia lamina papiracea *
Labio schisi *
Palato schisi *
Labio-palato schisi
Macrostomia
Retrognazia/Micrognazia *
Palato ogivale * *
Ugola bifida *
Atresia delle coane *
Ipoplasia piramide nasale
Atresia esofagea *
Anomalie della faringe
Anomalie polmonari
Agenesia polmonare
Ipoplasia polmonare *
Anomalia arterie polmonari *
Anomalia vena porta
Agenesia vena porta *
Cardiopatia
Destrocardia *
Difetti interventricolari * *
Ipoplasia istmo aortico *
Anomalie vertebrali * * * *
Scoliosi * * *
Anomalie costali * * *
Anomalie sacro-coccigee
Anomalie renali *
Ipoplasia renale *
Agenesia renale
Anomalie genito-urinarie
Sindrome di Arnold-Chiari
Sindrome di Duane *
Deficit immunitario *
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