Etude de
cas :
Echo 2e
trimestre, découverte de kystes du plexus choroïde et de foyer échogène
cardiaque. RAS au niveau morphologique et fonctionnel du cerveau, du cœur, de
l’estomac, des reins et du cordon ombilical. Présence de l’os propre du nez et
taille normale des fémurs, des bras et du crane. Les deux ventricules cérébraux
sont symétriques et de tailles normales. Développement normal des mains et des
pieds ainsi que des mouvements normaux du fœtus.
Le kyste du
plexus choroïde : il s’agit de liquide coincé dans le plexus choroïde lors
des premières étapes de développement. La rapidité du processus de
développement peut mener à leur formation. Ils sont improprement appelés Kystes
car ils ne présentent pas de membrane délimitante. Une fois formés ils peuvent
augmenter de taille jusqu’à la 21e semaine de grossesse et diminuer
de taille par après jusqu’à disparaitre à la 32e semaine pour être
remplacé par du tissu conjonctif.
Le foyer échogène
cardiaque : il s’agit d’un point lumineux à l’échographie, le plus
généralement situé au niveau d’un des ventricules cardiaques. Il est dû au croisement de ligaments. Une fois formé, il persiste jusqu’à la
naissance.
Discussion et
statistiques :
Les études les
plus anciennes associent les deux marqueurs a une éventuelle aneuploïdie
(malformation chromosomique) préconisant ainsi la procédure a une amniocentèse.
Les kystes du plexus choroïde sont principalement incriminés dans la trisomie
18 et le foyer échogène dans la trisomie 21.
Cela dit, ces
dernières années, les publications parlent de marqueurs soft et ce, grâce au
développement des échographes avec lesquels des examens morphologiques et
fonctionnels plus poussés sont possibles pour détecter d’autres marqueurs
associés aux malformations chromosomiques. En plus du TPNI (Test prénatal non
invasif) qui permet désormais de détecter les trisomies 13, 18 et 21 dans le
sang de la mère dès la 12e semaine, évitant ainsi le recours à
l’amniocentèse.
- Un TPNI négatif exclu la présence des trisomies 18 ou 21 qui peuvent
éventuellement être suspectées après la découverte des deux marqueurs
soft.
- L’absence d’autres marqueurs anatomiques ou physiologiques connus et
liés à d’autres malformations génétiques en présence des marqueurs soft
n’augmente le risque de malformation que de 1/2000.
- L’amniocentèse est un test invasif présentant le risque de 1/500 de
fausse couche suite à une rupture du sac amniotique.
- Toute grossesse présente un risque de 1/200 de malformation génétique
ou autre.
Conclusion :
Avec un TPNI
négatif, les kystes du plexus choroïde isolés sont considérés comme une
variante de la normale tout comme le foyer échogène cardiaque. Actuellement le
diagnostic prénatal de trisomie 18 ou 21 se base sur d’autres marqueurs
morphologiques et fonctionnels désormais repérables sur échographie.
- Le nombre et la taille des kystes importe peu.
- Le foyer échogène cardiaque est présent dans 3% des grossesses normales.
Une évolution de
la résorption naturelle des kystes peut être notable dès la 23e
semaine. Toutefois leur persistance jusqu’à l’accouchement reste possible et
dans ce cas-là une amniocentèse et un suivi de l’évolution des organes sont
nécessaires.
