Faut il avoir peur des Anaploidies lors des plexus choroidales?

Etude de cas :

Echo 2e trimestre, découverte de kystes du plexus choroïde et de foyer échogène cardiaque. RAS au niveau morphologique et fonctionnel du cerveau, du cœur, de l’estomac, des reins et du cordon ombilical. Présence de l’os propre du nez et taille normale des fémurs, des bras et du crane. Les deux ventricules cérébraux sont symétriques et de tailles normales. Développement normal des mains et des pieds ainsi que des mouvements normaux du fœtus.  

Le kyste du plexus choroïde : il s’agit de liquide coincé dans le plexus choroïde lors des premières étapes de développement. La rapidité du processus de développement peut mener à leur formation. Ils sont improprement appelés Kystes car ils ne présentent pas de membrane délimitante. Une fois formés ils peuvent augmenter de taille jusqu’à la 21e semaine de grossesse et diminuer de taille par après jusqu’à disparaitre à la 32e semaine pour être remplacé par du tissu conjonctif.

Le foyer échogène cardiaque : il s’agit d’un point lumineux à l’échographie, le plus généralement situé au niveau d’un des ventricules cardiaques. Il est dû au croisement de ligaments. Une fois formé, il persiste jusqu’à la naissance.

Discussion et statistiques :

Les études les plus anciennes associent les deux marqueurs a une éventuelle aneuploïdie (malformation chromosomique) préconisant ainsi la procédure a une amniocentèse. Les kystes du plexus choroïde sont principalement incriminés dans la trisomie 18 et le foyer échogène dans la trisomie 21.

Cela dit, ces dernières années, les publications parlent de marqueurs soft et ce, grâce au développement des échographes avec lesquels des examens morphologiques et fonctionnels plus poussés sont possibles pour détecter d’autres marqueurs associés aux malformations chromosomiques. En plus du TPNI (Test prénatal non invasif) qui permet désormais de détecter les trisomies 13, 18 et 21 dans le sang de la mère dès la 12e semaine, évitant ainsi le recours à l’amniocentèse.

  • Un TPNI négatif exclu la présence des trisomies 18 ou 21 qui peuvent éventuellement être suspectées après la découverte des deux marqueurs soft.
  • L’absence d’autres marqueurs anatomiques ou physiologiques connus et liés à d’autres malformations génétiques en présence des marqueurs soft n’augmente le risque de malformation que de 1/2000.
  • L’amniocentèse est un test invasif présentant le risque de 1/500 de fausse couche suite à une rupture du sac amniotique.
  • Toute grossesse présente un risque de 1/200 de malformation génétique ou autre.

Conclusion :

Avec un TPNI négatif, les kystes du plexus choroïde isolés sont considérés comme une variante de la normale tout comme le foyer échogène cardiaque. Actuellement le diagnostic prénatal de trisomie 18 ou 21 se base sur d’autres marqueurs morphologiques et fonctionnels désormais repérables sur échographie.

  1. Le nombre et la taille des kystes importe peu.
  2. Le foyer échogène cardiaque est présent dans 3% des grossesses normales.

Une évolution de la résorption naturelle des kystes peut être notable dès la 23e semaine. Toutefois leur persistance jusqu’à l’accouchement reste possible et dans ce cas-là une amniocentèse et un suivi de l’évolution des organes sont nécessaires.

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