CHI SIAMO

Lettera di presentazione ed invito all'incontro del 18 ottobre 2003
Siamo un gruppo di genitori i cui bimbi sono nati affetti dalla Sindrome di Goldenhar.

Tutti noi, dopo un iniziale momento di smarrimento dovuto alla scarsa conoscenza della patologia in questione, abbiamo avvertito la necessità di poter conoscere altri genitori che si trovano a fronteggiare lo stesso problema. Il primo contatto è avvenuto anche tramite il sito http://fmfpc per mezzo del quale ci siamo conosciuti ed abbiamo iniziato a condividere la nostra esperienza. In un secondo tempo abbiamo sentito la necessità di andare avanti, creare cioè un'Associazione specifica che si occupasse dalla patologia dei nostri bimbi. L'opportunità di creare questo ci è stata data dall'Associazione Malattie Rare M. Baschirotto di Vicenza, la quale venuta a conoscenza delle nostre intenzioni, si è offerta di aiutarci. Si è pensato quindi di creare "un'Associazione nell'Associazione", cioè una sezione dedicata alla Sindrome di Goldenhar all'interno della Bird foundation Riteniamo questa opportunità di notevole importanza perchè ci permette di operare immediatamente all'interno di una struttutra con esperienza decennale, ci dà la possibilità di essere visibili sul sito internet http://www.birdfoundation.org,(sito peraltro molto visitato), e ci offre l'occasione per far conoscere la Sindrome di Goldenhar alle istituzioni e vedere quindi riconosciuti i nostri diritti per mezzo di un'Associazione nazionale. Come è facilmente intuibile per poter rendere l'iniziativa valida ed operativa è necessario che tutti i genitori interessati spendano un po’ del loro tempo a favore del progetto in questione. Abbiamo pensato così che il primo passo da fare , fosse quello di radunare, affiliare e associare il più alto numero di famiglie interessate. Inoltre il 18 Ottobre 2003 avrà luogo presso la sede di Vicenza un incontro con tutti i genitori per conoscerci, scambiare esperienze e pianificare l'attività futura. Sicuri di trovarci numerosi, vi salutiamo con il desiderio di conoscerci finalmente di persona!

ARRIVEDERCI

SETTEMBRE 2003


PAPA' PINO E IVANO

MAMMA ELENA


RIASSUNTO DEL PRIMO INCONTRO TRA GENITORI CON FIGLI AFFETTI DA SINDROME DI GOLDENHAR, AVVENUTO IL GIORNO 18 OTTOBRE 2003

PRESSO IL CENTRO "M. BASCHIROTTO" DI VICENZA.

Sabato 18 Ottobre, presso il centro "B.I.R.D."di Costozza (Vicenza), ci siamo dati appuntamento per la prima volta in veste di genitori italiani con figli affetti da Sindrome di Goldenhar. Le famiglie presenti erano dieci.Guidati dal Signor Baschirotto, abbiamo visitato i laboratori di analisi e ricerca dell'Istituto ed appreso i progetti futuri per lo studio sulle malattie genetiche rare.

Importante è stato il momento di conoscenza reciproca e l'aver reso comune le esperienze vissute con i nostri bambini. Subito è emersa una realtà diagnostica che presentava tratti comuni a tutti i pazienti, ma anche diversità nelle anomalie associate a Goldenhar.

Primo punto sul quale abbiamo sentito la necessità di far luce è stato proprio quello della diagnosi. Pochissimi casi hanno avuto una descrizione precisa della Sindrome alla nascita ; alcuni sono stati definiti con la parola " presunta Sindrome di Goldenhar", per altri la parola non compare affatto nella documentazione medica per lasciar posto invece ad una descrizione delle anomalie evidenti. Per ovviare a ciò, lo stesso centro "B.I.R.D.", si è reso disponibile ad una consulenza genetica formata da più medici specialisti nel settore malattie rare per il giorno 25 Novembre. Solo con una diagnosi certa infatti, si può ottenere il codice di esenzione 0910 (per paziente affetto da sindrome di Goldenhar) da inserire nel libretto sanitario e quindi ottenere tutta una serie di agevolazioni e di coperture economiche per visite specialistiche e farmaci.

Dalla relazione di ogni genitore sono emersi poi nominativi di specialisti o centri specializzati ai quali ci siamo rivolti per risolvere i problemi malformativi e non dei nostri figli. Ognuno ha avuto contatti, aspettattive e responsi diversi. Gli indirizzi sono stati messi a disposizione di tutti, ma si è sentita la necessità di capire quali sono veramente i centri italiani e non ad allta specializzazione nei campi di intervento legati alle anomalie della Patologia. Per questo abbiamo deciso di attivarci presso le regioni affinchè segnalino i centri di riferimento per diagnosi e cura della Sindrome, secondo quanto prescritto dalla Legge Nazionale sulle Malattie Rare 279 del 18/05/01.

Per lavorare in maniera organica e capillare, abbiamo concordato la designazione di un referente nazionale nel signor Giuseppe Troccoli e di tanti altri referenti che a livello regionale, dovranno attivarsi per verificare che siano stati segnalati i centri di riferimento per diagnosi e cura della Sindrome di Goldenhar in ogni regione di appartenenza. Inoltre per quanto riguarda la componente medico-informativa, avremo la possibilità di avvalerci del prezioso contributo del collaboratore scientifico professore Amnon Cohen, Primario del reparto Pediatria all'Ospedale "S.Paolo" di Savona.

Altro obiettivo che ci siamo dati è stato quello di organizzare per l'anno prossimo un convegno medico-scientifico con i maggiori esperti italiani e stranieri nei settori di intervento legati alle anomalie della patologia Goldenhar. In collegamento ad esso si è posta la possibilità di pensare ad un serio progetto di ricerca sulle cause della sindrome in collaborazione con l'Istituto "B.I.R.D." ed altri laboratori europei e mondiali già coinvolti in un processo di studio avviato sulla patologia .

La disponibilità della buona conoscenza della lingua inglese di una mamma, ci permette di metterci in contatto con la Fondazione Goldenhar e soprattutto con la figlia dello scopritore della Sindrome, Edith, alla quale chiederemo informazioni ed ultime notizie sullo stato di ricerca inerente la patologia. Per lo stesso motivo contatteremo le associazioni dei genitori Goldenhar anche in Inghilterra, Scozia, Canada ,USA, fondate da oltre dieci anni e preziose interlocutrici per quanto riguarda conoscenze, centri ad alta specializzazione, supporti psicologici e novità sulla Sindrome.

Certi che questo primo incontro sia stato un momento necessario, perzioso e costruttivo, ci piace pensare all'immagine del mattone che da solo non significa nulla, ma che assieme ad altri con costanza nel tempo , può far emergere una costruzione solida, operante e visibile per tutti quei genitori e bambini che hanno ed avranno bisogno del nostro aiuto.

OTTOBRE 2003

BUON LAVORO E ARRIVEDERCI

Elena, Paolo e Pino