Che cos’è Goldenhar?

Goldenhar sindrome

Abbiamo usato una varietà di fonti per scoprire la sindrome di Goldenhar. Vedrai che ci sono alcune discrepanze nelle informazioni fornite, ciò è dovuto alla natura sconosciuta dei problemi. Al momento nessuno ha trovato una causa specifica e ci sono una vasta gamma di trattamenti a seconda di dove vivi e dei problemi specifici che il paziente ha. Aggiorneremo queste informazioni col passare del tempo, per favore fatemi sapere se avete ulteriori informazioni utili su questo argomento.

La Sindrome di Goldenhar è un termine “ombrello” per una vasta gamma di anomalie ossee che colpiscono il viso e talvolta le vertebre. È stato dimostrato di non essere genetico.

Altri nomi per questo spettro di problemi sono: Microsomia ome-facciale; Sindrome del primo e del secondo ramo; Displasia vertebrale oculo-auricolare facciale spettrale facio-auricolare.

La sindrome di Goldenhar è stata identificata nel 1952 dal Dr. Maurice Goldenhar (da cui il nome), un oculista, che scrisse una serie di articoli sui problemi del viso che tendono a presentarsi insieme. Spesso negli ospedali viene definita Microsomia Emifacciale (o Microsomia Emifacciale Complessa).

Nessuno sa ancora perché si verifica la Sindrome di Goldenhar e i medici la chiameranno “sporadica” (causa sconosciuta). I bambini con la sindrome di Goldenhar sono generalmente di normale intelligenza e vivono una durata normale. Sappiamo che il viso di un bambino si sviluppa durante l’ottava e la dodicesima settimana di gravidanza da diversi tipi di tessuto che crescono insieme e si incontrano, allo stesso tempo, per formare tratti del viso. I tessuti che diventano la faccia e la mascella iniziano separati dalla parte superiore della faccia. Nella sindrome di Goldenhar, qualcosa non va in questo incontro. Non è ancora noto perché o come.

Alcuni problemi comuni:

Orecchie piccole, mancanti o deformate, etichette della pelle (di solito davanti all’orecchio), apertura della bocca più grande su un lato (Macpostoma); Sottosviluppo dei muscoli del viso (ipoplasia); Vertebre spinali fuse, mancanti o non formate su un lato (emivertebre); Costole deformate su un lato; Occhi: cisti dermoide sull’occhio, anoftalmia: occhio mancante; Anomalie dell’orecchio medio: quasi tutti i bambini hanno perdita dell’udito sul lato anormale; Labbro e o palatoschisi; Difficoltà respiratorie: alcuni dei bambini con Goldenhar hanno richiesto una tracheostomia subito dopo la nascita; Problemi di alimentazione – alcuni dei bambini hanno avuto difficoltà a deglutire e hanno richiesto l’alimentazione con sondino; Problemi interni come reni o cuore (il cuore è meno comune ma, occasionalmente, si trova con questa sindrome.

Commenti generali sulla Sindrome di Goldenhar / Microsomia ome-facciale:

Le caratteristiche principali di questa condizione sono lo sviluppo unilaterale di un orecchio (che potrebbe anche non essere presente) associato al sottosviluppo della mascella e della guancia sullo stesso lato del viso. Quando questo è l’unico problema, viene normalmente indicato come microsomia emi-facciale, ma quando associato ad altre anomalie, in particolare delle vertebre (emi-vertebre o vertebre sottosviluppate, di solito nel collo) viene definito Sindrome di Goldenhar. È probabile, tuttavia, che si tratti di due estremità dello stesso spettro della stessa condizione. I muscoli della parte interessata del viso sono sottosviluppati e spesso ci sono etichette cutanee o fossette davanti all’orecchio, o in una linea tra l’orecchio e l’angolo della bocca.

Ci sono spesso anomalie dell’orecchio medio e il condotto uditivo può essere completamente assente e la sordità (unilaterale) è estremamente comune. Ci sono anche anomalie oculari tra cui dermoide e tacche nelle palpebre, negli occhi socchiusi e occasionalmente negli occhi piccoli. I bambini con l’estremità di Goldenhar dello spettro possono avere una varietà di problemi cardiaci. Possono anche essere presenti varie anomalie renali. Esistono diverse altre anomalie congenite più rare. La maggior parte degli individui con la sindrome di Goldenhar sono di normale intelligenza, sebbene in circa il 13% dei casi possano verificarsi difficoltà di apprendimento. Questi sono di solito problemi di lingua a causa della sordità. Potrebbero inoltre verificarsi problemi di linguaggio e deglutizione.

Molti bambini con la sindrome di Goldenhar hanno uno scarso aumento di peso nel primo o nei due anni di vita. La diagnosi della sindrome di Goldenhar viene effettuata clinicamente e non è stata identificata alcuna anomalia del DNA. Varie cause ambientali sono state suggerite ma non provate. L’identificazione e il trattamento precoci della sordità sono importanti e spesso è necessaria la logopedia. Potrebbe essere necessario un aiuto per gestire i problemi di alimentazione e incoraggiare l’aumento di peso nella prima infanzia.

Eventuali anomalie associate come i problemi cardiaci congeniti possono richiedere un trattamento adeguato. I chirurghi plastici sono ora in grado di migliorare la crescita del viso, in particolare della mascella, attraverso l’uso di tecniche di distrazione ossea (questo è un dispositivo in grado di allungare artificialmente l’osso mascellare). I bambini con sindrome di Goldenhar possono anche aver bisogno di un trattamento ortodontico in corso.